الاضطراب الجيني الوراثي // والعيب {الولادي} خلل التوتر العضلي المشوه

الاضطراب الجيني من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

اضطراب جيني

معلومات عامة

الاختصاص علم الوراثة الطبية

من أنواع مرض موروث

الأسباب

الأسباب طفرة الخلية الجنسية، وعلم الأمراض

المرض المتوارث والاضطراب الجيني أو اضطراب وراثي

هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.

الأسباب

يتم تلخيص مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية: أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون.

أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتنغتون.

أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل وعندها سيؤدي إلى توريث المرض مثل الثلاسيميا.

أنواع الأمراض الوراثية

تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:

1- الأمراض الجينية.

2- الأمراض الكروموسومية.

3- الأمراض المركبة.

أولاً: الأمراض الجينية: يتكون الكروموسوم من عدة مورثات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في المورثات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:-

أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:

أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.

أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض.

يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، من مريض لآخر.

أمراض جينية متنحية: ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:

يحمل المرضى من المورثات المرضية.

يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي.

يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب.

توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى - 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم).

ثانياً: الأمراض الكروموسومية: وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:- تغييرات عددية:

وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي. تغييرات هيكلية:

وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة.

ثالثا: الأمراض المركبة: وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.

التشخيص

دراسة شجرة العائلة والقصة المرضية قد تكون الوسيلة الوحيدة لتشخيص كثير من الأمراض ذات الوراثة المندلية.

الصيغة الصبغية

ان دراسة الصبغيات وسلامتها من حيث العدد أو البنية يفيد في تشخيص الاضطرابات الصبغية وبعض الاضطرابات الموروثة بجينة مفردة وأحيانا بعض الأمراض الشائعة كالسرطانات.

التهجين المفلور بالموضع Fish

ويعمل على تلوين الصبغيات بشكل انتقائي يمكن من دراسة بنية صبغي ما، وكشف أي خلل فيه مهما صغر هذا الذي يصل أحيانا إلى دراسة جين واحد فقط.

تفاعل البوليمراز التسلسلي PCR

يدرس المورثات على مستوى جزئي، ويفيد في تشخيص الأمراض وتحديد نوع الطفرات وتحديد الحملة الذين لا يظهرون أي اعراض. تستخدم في الكشف عن المصابين والحملة في مراحل مبكرة وأثناء الحمل.

طرائق كيميائية مخبرية

تعتمد على كشف منتجات المورثة المصابة بدلا من اللجوء إلى تحليل ال DNA على المستوى الجزيئي حيث ان الخلل في تعبير المورثة يدل على خلل في المورثة نفسها.

العلاج

إن الأمراض الوراثية نادراً ما يكون لها علاجات فعالة. إن العلاج الجيني يُختبر كعلاج محتمل لبعض الأمراض الوراثية، بما في ذلك بعض أشكال التهاب الشبكية الصباغي.

انظر أيضًاخلل التوتر العضلي المشوه

متلازمة الابهام المقرب

متلازمة لانجر-جيديون

شلل انسمامي درقي دوري

قائمة الأمراض التي لا يوجد علاج لها

متلازمة مارشال

العيب {الولادي}

 

 خلل التوتر العضلي   المشوه 

 من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
التواء خلل التوتر
معلومات عامة
الاختصاص     طب الجهاز العصبي  

===
التواء خلل التوتر، المعروف أيضا باسم خلل التوتر العضلي المشوه، هو مرض يتميز بتقلصات العضلات المؤلمة مما يؤدي إلى تشوهات لا يمكن السيطرة عليها. هذا النوع المحدد من خلل التوتر غالبا ما يكون موجودا لدى الأطفال، مع ظهور أعراض تتراوح أعمارهم بين 11 أو 12. وعادة ما يبدأ بالتقلصات في منطقة عامة واحدة مثل الذراع أو الساق التي تستمر في التقدم في بقية الجسم. ويستغرق الأمر حوالي 5 سنوات حتى تتحول الأعراض تماما إلى حالة منهكة. 

 
الاسباب
يسبب هذا المرض اضطراب وراثي يؤدي إلى خلل في بروتين يسمى تورسين A. A طفرة في جين DYT1 يسبب فقدان حمض أميني، حمض الجلوتاميك، في البروتين تورسين A. البروتين المعيب يخلق انقطاع في التواصل في الخلايا العصبية التي تتحكم في حركة العضلات والسيطرة على العضلات. وعادة ما تكون هذه الطفرات موروثة من أحد الوالدين، ولكن يمكن أن تحدث بشكل متقطع. ويسبب هذا المرض الأليل المهيمن، وهذا يعني أن الشخص المتضرر يحتاج فقط نسخة واحدة من جين DYT1 تحور أن يكون لها أعراض. ومع ذلك، فقط 30 إلى 40 في المئة من تلك التي لديها الجين لديها بالفعل أعراض، مما يؤدي الباحثين إلى الاعتقاد بأن هناك عوامل أخرى المعنية.
تصنيف
هناك عدة أنواع من خلل التوتر التواء التي تؤثر على مناطق مختلفة من الجسم. ومع ذلك، فمن غير المعروف إذا كان الجين الذي يسبب في وقت مبكر بداية التواء ديستونيا هو المسؤول عن ديستونياس أخرى كذلك.

    خلل التوتر عنق الرحم (صعر تشنجي): نوع من خلل التوتر الذي يؤثر على الرأس والعنق والعمود الفقري. ويمكن أن تخلق مشاكل من خلال تحول مميزة من الرأس والرقبة من جانب إلى آخر. تشنج الجفن: هذا النوع من خلل التوتر يسبب انكماش غير طوعي للجفون.
    القلق الرئيسي لهذا خلل التوتر هو أنه يمكن أن يسبب الجفون لإغلاق لا إرادية وللفترات غير محددة من الزمن. خلل التوتر أورومانديبولار: خلل التوتر في الفك والشفتين و / أو اللسان. يمكن أن يجعل الأكل والبلع معقدة للغاية بسبب الفك التي عقدت مفتوحة أو مغلقة لفترات من الزمن.
     خلل النطق التشنجي: خلل التوتر في الحبال الصوتية. المضاعفات المحيطة بهذا الشكل من خلل التوتر هي الكلام ذات الصلة ويمكن أن تسبب أعراض مثل الكلام الذي يرقص، والكلام الذي يبدو وكأنه الهمس، أو الكلام الذي مترددة.
     تشنج الكاتب (خلل التوتر الوظيفي): خلل التوتر الذي يؤثر على عضلات اليد والساعد. يتم تشغيله من خلال محاولة كتابة أو تنفيذ وظائف أخرى غرامة الحركية اليد.
     خلل التوتر الشدقي الوجهي (متلازمة ميج أو برغال): مزيج من تشنج الجفن و خلل التوتر العضلي.
    بداية خلل التوتر التواء في وقت مبكر: النوع الأكثر شدة من خلل التوتر، ويبدأ في الذراع أو الساق ويتقدم إلى بقية الجسم حتى يقتصر الشخص - في معظم الحالات، طفل - على كرسي متحرك.  

 
العلاج

لا يوجد علاج لخلل التوتر المشوه. ومع ذلك، هناك العديد من النهج الطبية التي يمكن اتخاذها من أجل تخفيف أعراض المرض. يجب أن يكون العلاج محددة المريض، مع الأخذ بعين الاعتبار كل من المضاعفات الصحية السابقة والحالية. يجب أن يكون الطبيب الذي يخلق العلاج معرفة حميمة لصحة المرضى ووضع خطة العلاج التي تغطي جميع الأعراض التي تركز على المناطق الأكثر المزمنة.

الخطوة الأولى لمعظم مع اضطراب يبدأ مع شكل من أشكال العلاج الطبيعي من أجل المريض للحصول على مزيد من السيطرة على المناطق المتضررة. العلاج يمكن أن تساعد المرضى الذين يعانون من موقفهم والسيطرة على مناطق الجسم أن لديهم معظم المشاكل مع.

الخطوة الثانية في عملية العلاج هي الدواء. 

= وتركز الأدوية على المواد الكيميائية الصادرة عن الناقلات العصبية في الجهاز العصبي، والتي تتحكم في حركة العضلات. الأدوية في السوق اليوم هي مضادات الكولين، البنزوديازيبينات، باكلوفين، وكلاء الدوبامين / وكلاء الدوبامين المستنفدة، و تيترابينازين.

يتم بدء كل دواء على جرعة منخفضة وزيادة تدريجيا إلى جرعات أعلى مع تقدم المرض والآثار الجانبية معروفة للفرد.

هناك علاج أكثر دقه هو حقن توكسين البوتولينوم. يتم حقنه مباشرة في العضلات ويعمل بنفس الطريقة الأدوية عن طريق الفم تفعل عن طريق منع الناقلات العصبية. الحقن ليست علاج للمرض، ولكنها وسيلة للسيطرة على أعراضه. وهناك خيار رابع في علاج أعراض التواء خلل التوتر هو الجراحة. يتم إجراء الجراحة فقط إذا كان المريض لا يستجيب للأدوية عن طريق الفم أو الحقن. نوع الجراحة التي أجريت هي محددة لنوع خلل التوتر الذي لدى المريض.
انتشار
هذا المرض هو أكثر شيوعا بين اليهود الاشكناز. حدوث خلل التوتر الالتواء في السكان اليهود اشكنازي كما ذكرت من قبل قسم الأوبئة والصحة العامة من كلية الطب جامعة ييل في نيو هافن، كت؛ «التقارير التي يرجع تاريخها إلى بداية هذا القرن تصف الأسر اليهودية الأشكنازية (آج) مع حالات متعددة من إيتد إما في الأشقاء (شوالب 1908؛ بيرنشتاين 1912؛ أبراهامسون 1920) أو في الآباء والأمهات والأبناء (ويشسلر وبروك 1922؛ مانكوسكي و تشيرني 1929؛ ريجنسبرغ 1930. وقد وصف زيمان وديكن (1967) أول تقييم شامل لموضوع الميراث من إيتد في الأسر اليهودية وغير اليهودية، الذي خلص إلى أن هذا المرض قد ورث باعتباره جسمية مهيمنة مع اختراق غير كامل في كل من السكان. على الرغم من أنها خلصت إلى أن تواتر الجينات كان أعلى في السكان آج من غير اليهود، لم يفسر أي اختلاف في طريقة الميراث أو آلية المرض».
معدل الذكاء
دراسة عام 1969 لمرضى خلل التوتر التواء وجدت متوسط معدل الذكاء 10 نقطة أعلى من الضوابط مطابقة لعمر والجنس والخلفية العرقية.