متلازمة الإبهام المقرب ومتلازمة لانجر-جيديون

 متلازمة الإبهام المقرب 

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة 

متلازمة الإبهام المقرب

Adducted thumb syndrome has a lysosomal recessive pattern of inheritance
تسميات أخرى Christian syndrome, craniostenosis arthrogryposis cleft palate
معلومات عامة
من أنواع اعوجاج المفاصل

 ============
متلازمة الإبهام المقرب المتنحية أو متلازمة كريستيان هو مرض نادر يؤثر على أنظمة متعددة مما تسبب في تشوهات الحنك، والإبهام، والأطراف العلوية. اسم المتلازمة مستمد من جو كريستيان، أول شخص وصف الحالة. ويعتقد أنها حاله وراثيه، والناجمة عن طفرة في الجين CHST14 (الكربوهيدرات سولفوترانزفيراس 14).
العلامات والأعراضوتتميز هذه المتلازمة بمظهر الوجه النموذجي، والبناء الطفيف، والجلد الرقيق والشفاف، والأقواس المقربة بشدة، حنف القدم، وعدم الاستقرار، وتشقق الوجه واضطرابات النزيف، وكذلك القلب والكلى أو عيوب الأمعاء. وقد يكون التأخر النفسي الحركي والتنامي الحاد وانخفاض درجة العضلات حاضرا أيضا خلال مرحلة الطفولة. التطور المعرفي خلال مرحلة الطفولة أمر طبيعي.
الاسباب
التشخيص  ترتبط المتلازمة مع صغر الرأس، اعوجاج المفاصل والحنك المشقوق ومختلف أشكال القحفي والجهاز التنفسي والعصبي والأطراف، بما في ذلك العظام والعيوب المشتركة في الأطراف العلوية، الإبهام المقربة، وحنف القدم. والاعتلال العضلي بالتعاون مع فرط الشعر. ويعتبر المرضى الذين يعانون من هذا المرض معوقين فكريا. معظمهم يموت في مرحلة الطفولة. المرضى غالبا ما يعانون من صعوبات في الجهاز التنفسي مثل الالتهاب الرئوي، ومن النوبات بسبب خلل في المادة البيضاء في الدماغ. وقد افترض أن رد الفعل مورو (منعكس المفاجئة عند الرضع) قد يكون أداة في الكشف عن الإبهام الخلقي في مرحلة مبكرة من الطفولة المبكرة.
الإبهام عادة تمتد نتيجة لهذا المنعكس.
العلاج
انظر أيضا:
متلازمة آدامز أوليفر قائمة الأمراض والاضطرابات الجلدية 

 عيب ولادي
مرض وراثي
========
متلازمة لانجر-جيديون 

 من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة لانجر-جيديون

A person showing the typical features of Langer-Giedion syndrome
تسميات أخرى Deletion 8q24.1, monosomy 8q24.1, trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2), Langer-Giedion chromosome region (LGCR)
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية
من أنواع مرض وراثي سائد
‏، ومتلازمة
المظهر السريري
الأعراض قصر القامة 

 
متلازمة لانجر-جيديون هو اضطراب وراثي جسمي غير شائع ناتج عن حذف مادة كروموسومية. يدعى اثنين من الأطباء الذين اضطلعوا بالبحوث الرئيسية في حالة في الستينيات. 

**وعادة ما يتم التشخيص عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
الأعراض  الاعراض تشمل: صعوبات التعلم، قصر القامة، ملامح الوجه فريدة من نوعها، الرأس الصغيرة وتشوهات الهيكل العظمي بما في ذلك النمو العظمي من أسطح العظام.
وعادة ما يكون لدى الأفراد الذين يعانون من متلازمة لانجر-جيديون شعر فروة الرأس، والأذنين التي قد تكون كبيرة أو بارزة، والحاجبين واسعين، عيون عميقه مجموعة الأنف المصلي، الشفة العليا الضيقة الطويلة، والأسنان المفقودة.


القدم اليمنى من شخص مع لانجر–Giedion متلازمة تظهر ملامح مميزة


يد شخص مع لانجر–Giedion متلازمة عرض مميزة أصابع قصيرة.
السبب
 
 ---
علم الوراثة
تحدث هذه المتلازمة عندما تكون قطعة صغيرة من ذراع كروموسوم 8 الطويلة، والتي تحتوي على عدد من الجينات، مفقودة. وفقدان هذه الجينات هو المسؤول عن بعض الخصائص الكلية لمتلازمة لانجر-جيديون.

 
الجزء المفقود من الكروموسوم هو 8q23-q24. 

 وتشمل هذه المنطقة الجينات TRPS1 و EXT1.

 
التشخيص   يستند التشخيص على النتائج السريرية ويمكن تأكيده عن طريق اختبار الخلايا الوراثية، عندما يكون الحذف في المتوسط 5 ميغابايت (الملايين من أزواج القاعدة). في الوقت الحاضر هناك ممارسة شائعة لتشغيل (صفيف كروموسوم التهجين الجينوم) دراسة على الدم المحيطي للمريض، من أجل الحد من مدى فقدان المنطقة الجينومية، والجينات المحذوفة.
العلاج
في حين لا يوجد متلازمة وراثية قادرة على الشفاء، والعلاجات المتاحة لبعض الأعراض. وقد استخدمت المثبتات الخارجية لإعادة بناء الحواف والوجه.
انظر أيضاعلم الوراثة
عيب خلقي
مرض وراثي
علم الوراثة الخلوية