3. متلازمة هيوز ستوفين /و متلازمة لوجان-فرينس/ ومتلازمة فيرنر
أولا- متلازمة هيوز ستوفين من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة
هيوز ستوفين
الاختصاص علم المناعة
-----
متلازمة هيوز ستوفين (Hughes-Stovin) هي أحد أمراض المناعة الذاتية النادرة الناتجة عن أسباب غير معروفة، حيث يتسم بمزيج من وجود تمدد فيعدة شرايين رئوية مع وجود جلطات وريدية. وسُميت بهذا الاسم بعد أن قام الأطباء البريطانيون: جون باترسون هيوز (John Patterson Hughes)، وبيتر جورج إنجل ستوفين (Peter George Ingle Stovin) بوصفها لأول مرة في عام 1959م. وهي صورة نادرة من مرض بهجت تتضمن حدوث المزيد من المشاكل العامة في نظام الدورة الدموية. معظم المرضى هم من الذكور البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 20-40 سنة. وتشتمل الأعراض السريرية العامة على الحمى، والسعال، وضيق النفس، والسعال الدموي. وتتشابه الخصائص الإشعاعية مع الخصائص التي يتسم بها مرض بهجت.
ثانيا : متلازمة لوجان-فرينس
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة لوجان-فرينس
متلازمة لوجان-فرينس في ذكر بالغ صغير، مه وجود بعض الأعراض مثل الوجه الطويل النحيف والذقن المسحوب.
الاختصاص طب نفسي
------------------
متلازمة لوجان-فرينس أو متلازمة لوجان أو التخلف العقلي الوراثي السائد المصحوب بأعراض متلازمة مارفان، هو مرض وراثي سائد على الكروموسوم X الذي يسبب درجات متفاوتة من التخلف العقلي الطفيف إلى المتوسط وبعض الأعراض الشبيهة بأعراض متلازمة مارفان. تشمل هذه الأعراض القامة النحيفة الطويلة، والأطراف الطويلة النحيفة. يصاحب متلازمة لوجان-فرينس اضطرابات أخرى في السلوك وبعض الاضطرابات النفسية، بالإضافة إلى بعض التشوهات الدماغية والقلبية. تتخذ الصورة الوراثية لمتلازمة لوجان-فرينس النمط السائد، ويُعزى هذا إلى طفرة في جين MED12 على الكروموسوم X.لا يوجد أي علاج لهذا الخلل الجيني في الوقت الحالي، بينما يظل السبب الريسي لهذا الخلل الجيني مجهولًا حتى وقتنا هذا.
الخصائص تتراوح درجات التخلف العقلي في متلازمة لوجان-فرينس من التخلف العقلي الطفيف إلى المتوسط، كما تم الإبلاغ عن حدوث حالات شديدة الخطورة من التخلف العقلي كذلك. يعتبرعدم تخليق الجسم الثفني من أكثر حالات التشوهات الدماغية شهرةً، وهو ما ينتج عنه خلل في التطور الجنيني للجسم الثفني (وهو جزء من تركيب الدماغ في الثدييات يسمح بانتقال الأعصاب بين نصفي الكرة المخية) مما يؤدي إلى عدم تكوينه. يمثل التخلف العقلي من بين الأعراض العصبية المصحابة لعدم تخليق الجسم الثفني، 73% من الأعراض. على الرغم من ذلك لم يتم وضع رابطة بين عدم تخليق الجسم الثفني والتخلف العقلي المصاحب لمتلازمة لوجان-فرينس.
الأعراض النفسية عادةً ما تظهر الأعراض النفسية
والاضطرابات السلوكية في متلازمة لوجان-فرينس، وهو ما يتم أخذه في الحسبان عند التشخيص. من أكثر تلك الأعراض شيوعًا هو طيف التوحد، لذا تعتبر متلازمة لوجان-فرينس هي أحد الأمراض الجينية المصحوبة بالتوحد. كان من بين الاضرابات النفسية والسلوكية الأخرى المتواجدة في متلازمة لوجان-فرينس: الذهان والفصام واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط والعدوان واضطراب التحدي الاعتراضي واضطراب الوسواس القهري والخجل وعجز التعلم واضطراب الذاكرة قصيرة الأمد واضطراب القلق الاجتماعي واضطراب الأكل وسوء التغذية والأمراض نفسية المنشأ وفقدان الشهية وهوس الحرائق.وبينما يتم توقع حدوث مثل تلك الاضطرابات النفسية والسلوكية في حالات الإصابة بمتلازمة لوجان-فرينس، إلا أنه توجد بعض الحالات التي تتمتع بالحفاظ على القوى العقلية والسلوكية والنفسية الطبيعية، مثل حل المشكلات ومستويات الذكاء والفهم الطبيعيين. عادةً ما يصاب أصحاب متلازمة لوجان-فرينس بمرض الفصام. وحيث أن الفصام يعتبر من أحد الأسباب التي تسبب التخلف العقلي، لذا يجب وضع متلازمة لوجان-فرينس في التشخيص التفريقي للفصام مع إجراء الاختبارات الجينية والنفسية اللازمة.
أشباه مارفان عادةً ما يتم الاعتماد على أعراض متلازمة مارفان لتشخيص حالات لوجان-فرينس وتفرقتها عن الأشكال الأخرى من التخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم X.يصف مصطلح أشباه مارفان بعض الأعراض الطبية الشبيهة بمتلازمة مارفان. تتشارك كلا المتلازمتين بعض الاضطرابات الوراثية الأخرى، أشهرها هو تكون الورم الصماوي المتعدد النوع 2.
تشمل تلك الأعراض الآتي: الوجه الطويل النحيف.القامة الطويلة.الأطراف والأصابع وأصابع القدم الطويلة النحيفة مع مدى واسع من حركة المفاصل.سلاميات قصيرة لأصابع القدم الكبيرة وطول أصابع القدم الأخرى.
يتأخر تشخيص متلازمة لوجان-فرينس وتفرقتها عن متلازمة مارفان لعدم ظهور العديد من تلك الأعراض حتى سن المراهقة.
الشذوذ القحفي (الوجه والدماغ)
تشمل اضطرابات الوجه والدماغ: نقص تنسج الفك العلوي (نقص نمو عظام الفك العلوي)الفك السفلي الصغير والذقن المسحوبة.الحنك ذا التقوس العالي مع ازدحام وعدم ترتيب الأسنان العلوية.
ضخامة الرأس (تضخم الجمجمة) وبروز الجبهة وخنف الحديث
وانخفاض مستوى الأذنين.
الأنف الطويل وضيق منطقة ما فوق الأنف والنثرة القصيرة (النثرة هي المنخفض الذي يعتلي الشفة العلوية أسفل الأنف)
نقص التوتر العضلي والصدر المقعر وتضخم الخصية الطفيف في الذكور ونوبات الصرع.
ينتج خنف الحديث من قصور تكوين الخفاق البلعومي، وهو عيب خلقي في تكوين عاصرة الخفاق البلعومي مما يسمح بمرور كمية كبيرة من الهواء إلى جوف الأنف خلال الحديث. يمكن أيضًا إرجاع خنف الحديث في متلازمة لوجان-فرينس إلى فشل شراع الحنك واللهاة في الوصول إلى الجانب الخلفي للبلعوم خلال الحديث، وهذه الحالات عادةً ما يصاحبها حالة مرضية تعرف باسم فلح الشفة والحنك.
تشوهات القلب والأوعية الدمويةلوحظ العديد من التشوهات القلبية في حالات عديدة مصابة بمتلازمة لوجان-فرينس، أكثرها على الإطلاق كان تمددات شريان الأبهر الصاعد، وتقسم الأبهر الصاعد. يرتبط تمدد الأبهر الصاعد بشكل كبير بتسلخ جدار الأبهر الصاعد، وهو ما ينتج عنه التكيسات الدموية الأبهرية. ونظرًا لتشكيل تلك التشوهات خطرًا على صحة المريض، سرعان ما يتم إجراء تخطيط صدى القلب فور التأكد من تشخيص المتلازمة، جنبًا إلى جنب من إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ لاحتمالية عدم تخليق الجسم الثفني. كان عيب الحاجز البطيني وعيب الحاجز الأذيني من ضمن التشوهات القلبية الأخرى التي لوحظت في حالات متلازمة لوجان-فرينس.
السببتم اعتبار حدوث طفرة مغلطة في جين MED12 المتواجد على كروموسوم X سببًا رئيسيًأ لمتلازمة لوجان-فرينس. الطفرات المغلطة هي طفرات نقطية حيث يتم إدخال الشيفرة الجينية لحمض أميني من المفترض ألا يتواجد على تتابع الأحماض الأمينية لأحد البروتينات بدلًا من الحمض الأميني المفترض تواجده في هذا التتابع عند نقطة معينة. تحدث الطفرة المغلطة في جين MED12 عند النقطة p.N1007S. وهذا يعني أنه تم استبدال الحمض الأميني أسبارجين، والمفترض تواجده عند الموقع 1007 على جين MED12، بالحمض الأميني سيرين. يتسب هذا الخلل الجيني في تخليق خاطيء للبروتينات المسؤول عنها هذا الجين وبالتالي خطأ في وظيفتها، مما يؤدي إلى تلك الاضطرابات.
آلية المرض
الجينات والطفرات المعروفة على الكروموسومX. يشار إلأى جين MED12 في الموقع g13 معلم باللون الأخضر.
يعتبر جين MED12 أحد الجينات المتحكمة في نسخ الحمض النووي الريبوزي الرسول في الثدييات.يعمل هذا الجين كحلقة وصل بين الانزيم وباقي عوامل النسخ المرتبطة بهذا الحمض. يحتوي مركب النسخ هذا على 30 وحدة فرعية، بينما يلزم وجود بعضًا من تلك الوحدات فقط لاتمام تلك العملية في الخلايا والأنسجة المختلفة. في الوقت الحالي، لا تزال الآلية المحددة لحدوث متلازمة لوجان-فرينس والاضطرابات السلوكية والنفسية اللاحقة بها نتيجةً للخلل الجيني في جين MED12 غير واضحة. تظهر أعراض أشباه مارفان مثل الحنك ذو التقوس العالي الخاصة بمتلازمة لوجان-فرينس في متلازمة مارفان وهو أحد أمرض النسيج الضام. ومما يرجح بقوة مشاركة هذ الخلل الجيني في آلية مرض تلك المتلازمة هو تمددات الأبهر الصاعد الذي يوضح خلل في الجين المسؤول عن أحد الأنسجة الضامة.حصل العلماء على العديد من النتائج المبهرة في دراسة طفرات جين MED12 في الدانيو المخطط، والذي اتخذه العلماء كنموذج حي للفقاريات. وجد العلماء أن طفرة جين MED12 في ذلك النوع من الأسماك مسؤولة عن طفرة عدم الحركة، وهو ما صاحبها تشوهات عصبية وقلبية، على الرغم من عدم إصابة جميع الأعصاب. عند إعطاء تلك الأسماك حمض نووي ريبوزي رسول الخاص بجين MED12 استعادت تلك الأسماك صحتها. يعتبر جين MED12 أيضًا أحد الجينات اللازمة لتفعيل جين SOX9 اللازم لنمو الغضاريف والعظام والأعصاب. كان من ضمن التشوهات الناجمة عن هذا الخلل الجيني في تلك الأسماك هو قصور تكوين العرف العصبي، وهو ما أحدث خللًا في الجهاز العصبي الذاتي والجهاز العصبي المحيطي وتشوهات الخلايا الأم للغضاريف والعظام، وهو ما يماثل عدم تكوين الجسم الثفني وتشوهات الوجه والرأس المرتبطة بالغضاريف والعظام في البشر.
علم الوراثة
يعتمد انتقال الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X على حنس الشخص الحامل للمرض إذا كان الأم (كما على اليسار) أو الأب (كما على اليمين).
يتم وراثة متلازمة لوجان-فرينس بصورة سائدة على الكروموسوم X. وهذا يعني أن الخلل الجيني في جين MED12 متواجد على الكروموسوم X، ووجود نسخة من الجين المختل كافي لوراثة هذا الخلل الجيني من أحد الأبوين. يتمتع الذكور باقترانية زيجوتية للكروموسوم X الذي يمتلكون منه نسخة واحدة. وبالتالي تشيع تلك الحالات بين الذكور أكثر من الإناث.
وحيث أن الكروموسوم X هو أحد كروموسومات تحديد الجنس (والآخر هو الكروموسوم Y) ترتبط الصفات الوراثية المنتقلة من خلال الكروموسوم X بجنس الأب الحامل للخل الجيني. يرجع هذا إلى امتلاك الإناث لزوجين من كروموسومات X، بينما يمتلك الذكور نسخةً واحدةً منه. كما يلعب الفرق بين الوراثة السائدة والمتنحية دورًا هامًا في تحديد انتقال الصفات الوراثية من جيل الآباء إلى جيل الأبناء.
في حالات الوراثة السائدة المرتبطة بالكروموسوم X يصبح كلًا من الذكور والإناث معرضان لخطر الإصابة (مع وجود احتمالية إصابة الذكور أعلى من الإناث). يحدث عكس هذا في الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X، إذ ترتفع نسبة إصابة الإناث عن الذكور لتمتعهم بالافترانية الزيجوتية في تلك الحالة.كما تم الإبلاغ أيضًا عن بعض الحالات التي حدثت بها متلازمة لوجان-فرينس في بعض الذكور دون أن يكون لديهم تاريخ مرضي عائلي بحدوث حالات مشابهة لمتلازمة لوجان-فرينس.
التشابه بين المتلازمة والأمراض الوراثية الأخرىوُجدت بعض الحالات المشابهة في التخلف العقلي والأعراض الأخرى لمتلازمة لوجان-فرينس في حالة حدوث حذف في التيلوميرات الفرعية على الموقع الكروموسومي في الكروموسوم 5. صاحب الحذف الجيني في تلك المنطقة في الكروموسوم 5 أعراض مثل التخلف العقلي والاضطرابات النفسية والسلوكية والتوحد وضخامة الرأس وخنف الحديث، بالإضافة إلى متلازمة المواء. اقترح فرينس عام 2006 ضرورة إجراء اختبار تفصيلي للكروموسوم 5 باستخدام التهجين الموضعي المتألق للتشخيص التفريقي بينه وبين متلازمة لوجان-فرينس.كما وجد أن طفرة جين UPF3B على الكروموسوم X ترتبط بالتخلف العقلي. يعتبر جين UPF3B أحد مكونات مركب تحليل الحمض النووي الريبوزي الرسول المسؤول عن مراقبة طفرات ذلك الحمض النووي.ينتج عن الطفرة في ذلك الجين خلل في تلك العملية مما ينتج شرائط قصيرة من الحمض النووي الريبوزي الرسولوما يتبعه من تخليق بروتينات مختلة الوظيفة وما يلحق بها من خلل في النمو البدني والعقلي. تم العثور على أشخاص مصابين بمتلازمة لوجان-فرينس من عائلتين مختلفتين لديهم خلل في جين UPF3B، وهو ما يثبت أن بإمكان تلك المتلازمات الجينية أن تتداخل.
التشخيصعلى الرغم من اعتماد تشخيص متلازمة لوجان-فرينس على وجود التخلف العقلي وأعراض أشباه مارفان في المرضى، إلا أنه لا يتم تأكيد التشخيص إلا من خلال إجراء اختبار لتحديد وجود طفرة مغلطة في الموقع p.N1007S في جين MED12.
التشخيص التفريقيفي التشخيص التفريقي لمتلازمة لوجان-فررينس، تتشابه متلازمة أوبيتز-كافيجيا مع أعراض لوجان-فرينس بالإضافة إلى وجود طفرة مغلطة في جين MED12. من ضمن الأعراض المتشابهة بين المتلازمتين: التخلف العقلي المنتققل عبر الكروموسوم X، فرط النشاط، ضخامة الرأس، عدم تخليق الجسم الثفني، وقلة التوتر العضلي. بينما تتفرد متلازمة أوبيتز-كافيجا بفرط التحدث، فرط القوة في الأنشطة الاجتماعية، رتق الشرج (انغلاق فتحة الشرج) وفرط تباعد العينين.في حين تتصف متلازمة لوجان-فرينس بوجود طفرة مغلطة في الموقع p.N1007S في جين MED12، تتصف متلازمة أوبيتز-كافيجيا بوجود طفرة مغلطة في الموقع p.R961W في جين MED12.
العلاج بينما لا يوجد علاج محدد للسبب الوراثي الأساسي لمتلازمة لوجان-فرينس، يمكن أخذ الإجراءات التصحيحية والتدابير الوقائية والتدخلات العلاجية لعلاج مشاكل الوجه والرأس والعظام والاضطرابات النفسية في الاعتبار. كما يجب إجرا التدابير الازمة لمراقبة وعلاج المضاعفات الأكثر خطورة مثل نوبات الصرع والتشوهات القلبية. بالإضافة إلى ذلك، يفضل ينبغي أن يولي الأطباء اهتمام وثيق ورعاية ومتابعة متخصصة لتشخيص ومنع حدوث الاضطرابات النفسية والسلوكية المصاحبة مثل الذهان أو العدوان.
الاحصاءات الوبائية متلازمة لوجان-فرينس هي مرض وراثي سائد ينتقل عبر الكروموسوم X، وبالتالي يشيع بين الذكور عن الإناث. لم يتم إحصاء نسبة حدوث تلك الحالات بين السكان بشكل دقيق حتى الآن.
التاريخ سُميت تلك المتلازمة بذلك الاسم وفقًا للطبيبين جون إنريك لوجان وجون بيير فرينس. تم وصف التخلف العقلي والأعراض الشبيهة بمتلازمة مارفان وتشوهات الرأس والدماغ مثل الحنك ذا التقوس العالي بواسطة لوجان وآخرون عام 1984. أجري هذا البحث على أربعة أفراد ذكور في هائلة واحدة تجمعهم قرابة العصب. كما تم وصف نفس الأعراض في عائلات أخرى، بما في ذلك أخوين، بواسطة فرينس وآخرون في أوائل عام 1987. ومن ثم سميت تلك المتلازمة بمتلازمة لوجان-فرينس.
انظر أيضًامتلازمة الكروموسوم إكس الهش
متلازمة آرسكوغ-سكوت
=========
تمدد الأوعية الدموية الرئوية المتعددة.الخثار الوريدي الخارجي.الحمى المتكررة.الحمى المصحوبة برعدة.نفث الدم.السعال.
التشخيصلا يوجد معايير تشخيص محددة لمتلازمة هيوز ستوفين. حسب QJM-مجلة طبية دولية تنشرها اكسفورد-يمكن التفرقة بين متلازمة هيوز ستوفين و الحالات المشابهة بان هيوز ستوفين شبيهة لالتهاب الأوعية الدموية ولكن بدون وجود عدوى مسببة للالتهاب. تُعرف المتلازمة أيضًا بأنها «تتميز بوجود تمدد في الأوعية الدمية الرئوية والتهاب خثاري في الوريد، مع غياب الأعراض التشخيصية لمرض بهجت.»
العلاج بسبب ندرة المرض لا يوجد علاج مناسب له حتي الآن. حيث نُشر في مجلة اورفانيت للامراض النادرة ان هناك اقل من 40 حالة من المتلازمة مذكورة في تاريخ الطب الإنجليزي. العلاج المثبط للمناعة هو العلاج الأكثر استخداما، وهو عبارة عن مزيج من الكورتيزون والسيكلوفوسفاميد. هذا العلاج هو الأكثر فعالية في المراحل المبكرة وقد يتسبب في تقليل تمدد الأوعية الدموية ، لكنه غير فعال بمجرد تقدم المرض. وفقًا لمجلة اورفانيت، يمكن استخدام جهاز التنفس الصناعي واجراء جراحة عن طريق سد الشرايين المعنية بالقسطرة كوسائل العلاج.
======
ثالقا :متلازمة فيرنر
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة فيرنر
الاختصاص علم الغدد الصم
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي
، ومتلازمات شبيهة الشياخ، ومتلازمة، ومرض
------------------
متلازمة فيرنر أو متلازمة ويرنر( Werner syndrome)؛ هي اضطراب وراثي نادر يحمل صفة متنحية. يحدث بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن حماية وترميم الحمض النووي. واعراضه هي الشيخوخة المبكرة التي تظهر لدى المرضى بشكل متسارع. سميت متلازمة وفرنر نسبة إلى العالم الألماني «أوتو فيرنر»(Otto Werner). حيث اكتشف المتلازمة لدى فحصه لأربعة أشقاء لاحظ عندهم علامات الشيخوخة المبكرة، واكتشافه هذا كان عنوان أطروحته لعام 1904. ونسبة الإصابة بهذا المرض أقل من 1 في 100,000 كل مولود حي.
الأسبابسبب متلازمة ويرنر"، يتسبب بها تحول أساسي في جين يدعى «WRN»WRN. المكون للبروتين الذي يحمي ويرمم الحمض النووي DNA في خلايا الجسم. كما بعض الدراسات تشير إلى إن دخان السجائر يسبب ذات الخلل المسامي الناجم عن "متلازمة ويرنر".
الأعراض-الإصابة بأعراض الشيخوخة
بسن مبكر (سن المراهقة).
-تجعد البشرة وتظهر على شكل جلد قديم.
-قصور الغدد التناسلية
-هشاشة العظام.
-إعتام عدسة العين
-الإصابة بالسرطان
-تساقط شعر الحاجبين ورموش العين.
-ضعف الأطراف
-شيب الشعر
-خشونة وبحة في الصوت
-ترقق الجلد وظهور التجاعيد.
-تصلب المفاصل
-مرض السكري
-ظهور امراض القلب والشرايين
- يكون مستوى ذكاء المصابين بهذا المرض يكون عادة أعلى من المتوسط.
-الكثير من المرضى يموتون في سن الاربعين أو الخمسين.
الأمراض المرافقةيتعرض مرضى متلازمة فيرنر لخطر الإصابة بالعديد من الأمراض، ويرتبط معظمها بالتقدم بالعمر. يحدث تصلب الشرايين نتيجة تراكم الكوليسترول على جدران الشرايين وزيادة سماكتها، ويعد أحد المضاعفات الشائعة لمتلازمة فيرنر. تصاب الشرايين الرئيسية بالتصلب العصيدي في الحالات الطبيعية، وتصاب الشرايين الأصغر لدى مرضى متلازمة فيرنر. قد تحدث اضطرابات بالجهاز العصبي، ويحدث ضمور الدماغ لدى 40٪ من المرضى. يزداد شيوع هشاشة العظام وفقدان كثافة المعادن في العظام لدى المرضى النساء بعد سن اليأس، ويرتفع معدل الإصابة بهشاشة العظام لدى المرضى الذكور بالمقارنة مع بقية الأفراد. تترافق هذه المتلازمة أيضًا مع داء السكري. تصيب تقرحات الجلد حوالي 75٪ من المرضى، وقد يصعب علاجها في بعض الحالات. تتطلب بعض التقرحات البتر عندما تصاب بالغرغرينا أو بإنتان شديد.يزداد خطر الإصابة بالسرطان وخاصة الورم الميلانيني الخبيث. تعد ساركوما الأنسجة الرخوة أكثر السرطانات شيوعًا لدى مرضى متلازمة فيرنر. يزداد معدل الإصابة بسرطانات الجلد والكارسينوما كسرطان الغدة الدرقية وسرطان الكبد، ومتلازمة خلل التنسج النخاعي، وورم المنسجات الليفي الخبيث. ترتبط الطفرات في جين WRN وخاصًة تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة بالعديد من السرطانات والأمراض مثل الساركوما، ولمفوما لاهودجكن، ومرض السكري، ومشاكل القلب والأوعية الدموية وتصلب الشرايين.
المعالجةلا يوجد حتى الآن أي علاج شاف لمتلازمة فيرنر. يمكن تدبير المرض من خلال بعض الإجراءات التي تخفف شدة الأعراض وتحسن نوعية الحياة. تعالج تقرحات الجلد المرافقة لمتلازمة فيرنر بعدة طرق اعتمادًا على شدتها. تستخدم العلاجات الموضعية للقرحات الطفيفة، ولكنها لا تقي من حدوث تقرحات جديدة. تحتاج الحالات الشديدة لإجراء عملية جراحية كزرع الرقع الجلدية أو بتر أحد الأطراف. تُعالج الأمراض المرافقة لمتلازمة فيرنر كمرض السكري والسرطانات بنفس الطريقة التقليدية. يساعد تغيير النظام الغذائي وممارسة الرياضة في الوقاية من تصلب الشرايين ومنع تطوره، وتسمح فحوصات السرطان المنتظمة بالكشف المبكر عن السرطان.
تشير الأدلة إلى فائدة عقار SB203580 في علاج مرضى متلازمة فيرنر، وهو دواء مضاد للالتهاب وكابت للمناعة يستهدف مسارات التأشير p38. تُفعل هذه المسارات نتيجة عدم الاستقرار الجيني وتوقف شوكة التضاعف لدى مرضى متلازمة فيرنر. قد يلعب تفعيل مسارات p38 دورًا في شيخوخة الخلايا المبكرة، وشيخوخة الجلد، وإعتام عدسة العين، وشيب الشعر. يؤدي تفعيل هذه المسارات أيضًا إلى زيادة الاستجابة الالتهابية وتصلب الشرايين والسكري وهشاشة العظام. أظهرت التجارب المخبرية فائدة هذا الدواء في إعادة الخصائص الفتية إلى خلايا مرضى متلازمة فيرنر، ولكن لم تظهر نتائج مماثلة عند استخدامه في الجسم الحي.
اكتشفت فوائد فيتامين سي في محاربة الشيخوخة المبكرة وإصلاح الخلل النسيجي لدى نماذج الفئران المعدلة وراثيًا. يعمل فيتامين سي على تعديل العديد من الواسمات الجزيئية المرتبطة بالعمر مثل المستويات المتزايدة للعامل النووي المعزز لسلسلة كابا الخفيفة في الخلايا البائية النشطة. يقلل فيتامين سي من نشاط الجينات المفعلة في سياق متلازمة فيرنر البشرية ويزيد من فعالية جينات إصلاح الأنسجة. لا يوجد دليل على فعالية فيتامين سي المضادة للشيخوخة في الفئران غير المعدلة وراثيًا، ولكن يُعتقد أن تناول مكملات فيتامين سي مفيد في علاج متلازمة فيرنر لدى البشر.
انظر أيضًا-متلازمة كوكاين.
-ترميم الدنا.
-مرض تنكسي.
-مرض وراثي.
-إطالة الحياة.
-شياخ.
-شيخوخة.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق